Varför får man skelleftesjukan
Det visar en avhandling från Umeå universitet. Sjukdomen kallades tidigare FAP (Familjär Amyloidos med Polyneuropati) men numera är det officiella namnet ärftlig transtyretinamyloidos -ATTRv.
Läkartidningen har träffat Ole Suhr, professor i Umeå, som anser att de nya terapierna är ett stort steg framåt. Behandlingen tycks dock även ha effekt på skador på hjärtat, enligt en subanalys av studien som nyligen publicerats i Circulation. Ärftlig transtyretinamyloidos – Skelleftesjukan. Troligen kan dock landets regioner få ett rabatterat pris efter prisförhandling med företaget som står bakom läkemedlet.
Skelleftesjukan är en ovanlig sjukdom.
Ärftlig transtyretinamyloidos eller Skelleftesjukan -
Ungefär patienter i Sverige har Skelleftesjukan. Behandlingen — som beskrivits som banbrytande — har visats kunna minska nervskadorna vid sjukdomen. Men under förra året godkändes två nya genterapier, inotersen och patisiran, för behandling vid familjär amyloidos med polyneuropati i stadium ett och två, i såväl USA som Europa. I Sverige finns i dag ca patienter och ca personer som bär på anlaget.
Ärftlig Transtyretinamyloidos med Polyneuropati förkortas hATTR-amyloidos och brukar också kallas för ”Skelleftesjukan”, som är en ärftlig, kronisk och livshotande sjukdom. Ibland används också den lite äldre See more. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.
Kardiomyopatin är ju det som är »den stora killern«, så det är ju enormt bra om man kan stoppa den här hjärtproblematiken, säger Ole Suhr. Själv har han arbetat med patienter med Skelleftesjukan sedan , då han först kom till Umeå som ST-läkare. Det var ju väldigt deprimerande i början. Två nya genterapier godkändes förra året för behandling vid den genetiska sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati, som i Sverige kallas Skelleftesjukan.
Familjär amyloidos, eller Skelleftesjukan, är en dödlig, ärftlig sjukdom som innebär att transthyretin — ett protein som bildas i levern — klumpar ihop sig och skapar inlagringar som kallas amyloid runt nerver, hjärtat och andra organ.
Skelleftesjukan diagnos
Det återstår dock att se vilka som får tillgång till behandlingen, som sannolikt får ett högt pris. Den har också fått mycket uppmärksamhet eftersom den, trots ihärdiga försök under många år, är den första som bygger på så kallad RNA-interferens, en typ av mekanism som innebär att uttrycket av en gen blockeras. Vid sjukdomen ärftlig transtyretinamyloidos lagras protein felaktigt in i olika delar av kroppen.
När Ole Suhr, som själv varit svensk huvudprövare i studier med läkemedlet patisiran, nyligen föreläste om framstegen under Leverveckan i Stockholm passade Läkartidningen på att träffa honom.
Umeå universitet
Men i den hälsoekonomiska bedömning som nyligen blev klar räknar Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket — utifrån det pris som företaget angett — på en genomsnittlig kostnad på närmare 3,7 miljoner kronor per patient och år vid behandling. Den orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin. Nu har Umeåforskare med kryoelektronmikroskopi beskrivit strukturen på proteinet transthyretin, TTR, i sin fiberform.
Levern bildar ett protein som kallas TTR (transtyretin) som hjälper till att transportera ämnen i blodet. Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller som den också kallas, Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige. Felveckade, olösliga proteinfibrer kan orsaka sjukdom genom att över tid ansamlas i olika organ. Patisiran har ännu inget avtalat pris.
Det var en grym sjukdom, med smärtsam neuropati och många andra besvär, säger han och fortsätter:. VAD ÄR SKELLEFTESJUKAN? Enligt tidskriften Science var det därmed ett av de största vetenskapliga genombrotten under förra året.
Hittills har levertransplantation varit den vanligaste bromsande behandlingen. VAD ÄR SKELLEFTESJUKAN? Senare sprider sig vanligen dessa symtom till låren och händerna. Ärftlig Transtyretinamyloidos med Polyneuropati förkortas hATTR-amyloidos och brukar också kallas för ”Skelleftesjukan”, som är en ärftlig, kronisk .
Släktträd avslöjar ursprunget till Skelleftesjukan
Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller som den också kallas, Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige. Skelleftesjukan börjar ofta med att man förlorar förmågan att känna värme och kyla i fötter och underben. Vi har bland annat sett att 8 procent av patienterna som fått läkemedlet förbättrat sin gångförmåga efter 18 månader, jämfört med placebo, säger han.
Men trots att en enda mutation orsakar sjukdomen så är sjukdomsbilden mellan patienterna väldigt varierande. Men vi har ju patienter som vi tycker är lämpliga för behandling, säger Ole Suhr. Ny kunskap om olösliga fibrer som kan förorsaka Skelleftesjukan. En fas 3-studie med patienter med nervskador, som publicerats i New England Journal of Medicine, ligger till grund för marknadsgodkännandet för patisiran.
Det påverkar .